Pereira, Colombia - Edición: 13.033-613

Fecha: Jueves-26-01-2023

TECNOLOGÍA

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La terapia genética: una forma de prevenir o curar enfermedades

¿Qué son los genes?

Las células son los componentes básicos de todos los seres vivientes; el cuerpo humano está compuesto por billones de ellas. Al interior de nuestras células hay miles de genes que proporcionan la información para la producción de proteínas y enzimas específicas que conforman los músculos, los huesos y la sangre, lo que a su vez apoya funciones corporales tales como la digestión, la producción de energía y el crecimiento.

Los genes en las células del cuerpo desempeñan una función importante en la salud. De hecho, un gen o genes defectuosos pueden causar enfermedades.

La rama de la medicina molecular que investiga la modificación o sustitución de los genes se llama terapia genética. Los científicos de esta rama de la medicina se encargan de investigar y realizar modificaciones o substituciones de genes defectuosos por genes saludables para tratar, curar o prevenir enfermedades.

Terapia Genética

La terapia genética consiste en la trasferencia uno o más genes para tratar, prevenir o curar una enfermedad o trastorno médico. Con frecuencia, la terapia génica funciona agregando copias nuevas de un gen que está dañado, o reemplazando un gen defectuoso o ausente en las células de un paciente con una versión sana de ese gen. Se ha usado terapia genética para tratar enfermedades genéticas hereditarias (como hemofilia y anemia de células falciformes) y también trastornos adquiridos (como leucemia).
 

¿Cómo funciona?

Para insertar genes nuevos directamente dentro de las células, los científicos utilizan un medio conocido como un “vector” que ha sido diseñado genéticamente para administrar el gen.

Los virus, por ejemplo, poseen la capacidad inherente para suministrarle material genético a las células y, por lo tanto, pueden ser utilizados como vectores. Sin embargo, antes de que un virus pueda utilizarse para

trasmitir genes terapéuticos a las células humanas, éste es modificado para remover su capacidad para ocasionar una enfermedad infecciosa.

La terapia genética se puede emplear para modificar las células tanto al interior del cuerpo como por fuera. Cuando se hace al interior del cuerpo, un doctor inyecta el vector que porta el gen directamente a la parte del cuerpo que tiene las células defectuosas.

En la terapia genética que se utiliza para modificar las células por fuera del cuerpo, se puede tomar sangre, médula ósea u otro tejido de un paciente, y se pueden separar tipos específicos de células en el laboratorio. El vector que contiene el gen deseado se introduce a estas células. Las células se dejan para que se multipliquen en el laboratorio y luego le son inyectadas nuevamente al paciente para que continúen multiplicándose y, con el tiempo generar el efecto deseado.

Terapia genética en Colombia
 

A inicios de este año el Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (Invima) autorizó el desarrollo del primer estudio clínico con terapia génica en Colombia para pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME), que se llevará a cabo en el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI).

La muestra del estudio serán personas con esta enfermedad de tipo 2, de aparición tardía, con edades entre 2 y 18 años, que no hayan recibido tratamiento previo y se puedan sentar, pero no caminen.

La AME es un trastorno genético que se relaciona con una alteración en el cromosoma 5, específicamente en el gen responsable de la producción de la proteína SMN. Este es esencial para la supervivencia de las células nerviosas especializadas que se denominan motoneuronas o neuronas motoras.

Los niveles bajos de la proteína SMN llevan a la muerte de estas neuronas, generando debilidad progresiva de los músculos, incluidos los que participan en los procesos de deglución y respiración.

Esta enfermedad, en la que el niño hereda dos copias del gen mutado, una del padre y otra de la madre, se presenta en la infancia temprana y tiene una frecuencia de aproximadamente 1 por cada 10.000 nacimientos de bebés vivos. Es una de las

principales causas de mortalidad infantil por una enfermedad genética.

En los últimos años han aparecido varias estrategias de tratamiento de alta tecnología para este tipo de enfermedades, que traen una esperanza de manejo para los pacientes. Para la AME, estudios preliminares han demostrado que la terapia génica con el medicamento aprobado para este estudio aumenta los niveles de la proteína SMN y mejora la función de las neuronas motoras en los pacientes.

Este es el primer estudio clínico de terapia génica que se conducirá en el país, gracias a un trabajo articulado entre el Invima, la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y miembros del cuerpo docente del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana, quienes "con su experticia en el tema, participaron en el proceso de evaluación para establecer un balance riesgo-beneficio favorable que permitirá el desarrollo de esta investigación médica en el Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá", dijo el Invima.