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Estamos más cerca de comprender el
origen genético del Alzheime
Poco a poco los científicos van arrojando luz sobre la enfermedad de
Alzheimer. Sin embargo algunos descubrimientos sobre este trastorno
tienen implicaciones más complejas que otras. Especialmente cuando
hay consideraciones éticas o filosóficas de por medio.
Hace años que los científicos vigilan de cerca el llamado gen de la
apolipoproteína 4 (APOE4) por su vinculación con el desarrollo del
Alzheimer. Ahora, un equipo liderado por investigadores del Hospital
Sant Pau de Barcelona ha observado que contar con dos copias de esta
variante se asocia de manera fuerte con la aparición de esta
enfermedad.
Concretamente, el equipo observó que el 95% de las personas con
copias homocigóticas del gen APOE4 mostraban en sus cerebros
biomarcadores de esta enfermedad, es decir, características
biológicas que se asocian a la aparición de la enfermedad. También
observaron un desarrollo más temprano de la enfermedad en las
personas con esta doble copia.
“Este gen se conoce desde hace más de 30 años y se sabía que estaba
asociado a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
Pero ahora sabemos que prácticamente todas las personas que tienen
este gen duplicado desarrollan la biología del Alzheimer. Esto es
importante porque son entre un 2 y un 3% de la población,” señala en
una nota de prensa Juan Fortea,
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quien lideraba el equipo responsable
del trabajo.
El estudio se realizó a partir de los datos
obtenidos de 3.297 participantes fallecidos, donantes de cerebro, 273 de ellos
homocigotos APOE4; y de información clínica extraída de cinco cohortes en Europa
y EE. UU. que sumaban 10.000 participantes y 519 homocigotos APOE4.
Comprobaron que entre el subgrupo de homocigotos APOE4, los biomarcadores solían
aparecer a los 55 años, 10 años antes que en otros grupos. Además, el 95% de los
participantes en este subgrupo presentaban concentraciones significativamente
elevadas de proteínas amiloides, unas proteínas muy estrechamente vinculadas con
el desarrollo de la enfermedad.
Los detalles del trabajo fueron publicados en un artículo en la revista Nature
Medicine.
Con base a sus resultados, el equipo postula una hipótesis que podría obligarnos
a reconceptualizar algunos aspectos de esta enfermedad. Esto implicaría dejar de
entender la variante genética APOE4 como un factor de riesgo en la aparición del
Alzheimer y pasar a verla como una forma
genética distinta de la dolencia.
Una de las implicaciones del trabajo de este
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equipo está en la
manera de tratar el Alzheimer. Hoy por hoy no sabemos cómo curar esta enfermedad
y en general se ha de recurrir a formas de aplacar sus síntomas.
El problema es que, una vez estos síntomas comienzan a aparecer, es poco lo que
podemos hacer para mantenerlos a raya. Detener su avance no es hoy por hoy
posible, pero sí ralentizar. Es por eso que adelantarnos a la enfermedad resulta
vital.
Sin embargo aquí es donde surgen otras dudas, como cuánto debemos adelantarnos a
la enfermedad. ¿Veremos en un futuro cribados en busca de personas con altas
probabilidades de desarrollar esta enfermedad? Adelantarnos demasiado a la
aparición de la enfermedad puede tener sus ventajas, pero también un efecto
contraproducente, causarnos ansiedades sobre una enfermedad que no se
manifestará hasta edades tardías.
La pregunta puede alcanzar capas más profundas en tiempos en los que los tests
genéticos están al alcance del público. Algunas empresas ya ofrecen entre sus
servicios un análisis genético no tan orientado a quienes quieren buscar sus
orígenes sino a la búsqueda de factores de riesgo genéticos asociados a
determinadas enfermedades.
Estas cuestiones no son nuevas ni exclusivas del Alzheimer. Es conveniente
interpretar siempre los datos con cautela y con asesoramiento médico.
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