Te cuento Enrique que "Con mucha frecuencia, a los pacientes con resultado indeterminado de un nódulo tiroideo se les recomienda cirugía. Sin embargo, tres de cada cuatro terminan operándose de forma innecesaria, y eso implica que tendrán dependencia hormonal de por vida", así lo explica el Dr. González.



Como fundador y CEO de GeneproDX, el Doctor Hernán González, tiene el propósito de llevar el test molecular ThyroidPrint® al mercado global, así como el desarrollo de un test 2.0 que podrá ser usado en laboratorios de menor complejidad. Se creó dentro de la Universidad para ser llevado al mercado un desarrollo tecnológico, en palabras lo más simple posible es realmente un test genético, muy parecido al que conocemos para el Covid, es específicamente para pacientes que se les detecta un nódulo en la

tiroides, se hace una biopsia y sale incierta que no es capaz de arrojar un 100% de la determinación de si es cáncer o no, allí es cuando sale la actuación del test genético, lo que se hace es que en la muestra de la biopsia se hace un análisis de PCR de 10 marcadores genéticos y luego un algoritmo creado para este test que genera un resultado con ello se elimina la incertidumbre .
 

Doctor gracias por la entrevista, nos puede contar un poco sobre el test genético, que ya está en proceso de expansión, para ver algo positivo.

Es decir que aproximadamente el 70% de biopsia arroja un diagnóstico benigno (no canceroso) y el 10% resulta maligno. Sin embargo, hay un 20% restante que se informa como indeterminado, dado que este grupo de pacientes tiene un riesgo de cáncer de 25%, la mayoría se le recomienda cirugía para resolver la incertidumbre. Esto significa que el 75% de estos pacientes se opera de forma innecesaria. El test llamado ThyroidPrint® y creado por GeneproDX se recomienda para este último grupo de pacientes, en que es capaz de predecir si el nódulo es verdaderamente benigno, con más de 95% de seguridad. Así, el test permite evitar cerca del 88% de las cirugías practicadas de forma innecesaria. Muchos de los pacientes se operan, pero con el test genético si sale benigno el riesgo baja de 25% a menos de un 5% , ya el paciente puede llevar un control con su médico evitando así una cirugía innecesaria, si es lo contrario el riesgo sube de 25% a 75% por lo tanto este paciente tiene mayor certeza de ir a cirugía.

Siempre la cosas nacen por algo, en distintos lugares, sectores y buscando solucionar algo.

¿Cómo fue que nació el test, un grupo de amigos, extrasnochos, como logran resolver que el test genético llegara a ser un análisis tan significativo para esta patología?

Esto nació de mi práctica profesional yo soy oncólogo de cabeza y cuello, mi especialidad es el cáncer de tiroides pero lo que ocurría es que por más de 15 años de trabajo, que veíamos a muchos pacientes que tenían que operarse y era frustrante darnos cuenta que muchos de ellos no tenían la necesidad de esta cirugía, al final del día presentaban un nódulo que era benigno, por lo
 

tanto la pregunta natural era ¿Qué podemos hacer para mejorar estos diagnósticos? ya que la biopsia no nos dejaba ver la realidad de que muchos pacientes presentaban estos nódulos  indeterminados que finalmente terminábamos operando, esto nos dejaba una gran frustración ver como muchos de estos pacientes pudieron evitarse una cirugía porque realmente no tenían nada, entonces analizábamos qué se puede hacer con esté 20% de los pacientes que no tenían nada, que representan 1.200.000 personas al año en el mundo, lo que se nota como un número muy grande de personas operadas sin necesidad real de hacerlo, que se estaban sometiendo a todos los inconvenientes de una cirugía realmente innecesaria, en esos momentos se nos ocurrió destinar fondos para la investigación de desarrollo aquí en Chile y creamos una entidad nueva con la Universidad, pero más con la mirada de innovación creando un producto de diagnóstico que tuviera la utilidad en particular de ayudar a los pacientes y así evitar cirugías.

¿Qué tiempo duro ese desarrollo Dr.?

La idea partió desde el 2006, adjudicamos en el 2008 y en el 2012 ya se tenía el primer prototipo, donde identificamos los marcadores genéticos, así creando las primeras versiones del algoritmo que realmente es el que analiza la información.

¿Y ahora qué les espera a este Test?

Hasta ahora se han realizado dos ensayos clínicos (Chile y Estados Unidos) que permitieron lanzar el test genético al mercado. Y se está realizando un tercer ensayo clínico multicéntrico de validación en 11 países, lo cual permitirá crear la evidencia final necesaria para validar el primer kit de ThyroidPrint® para su distribución global, siendo el primer test que dará acceso a los pacientes a nivel mundial.

Nota
Actualmente disponible como un servicio centralizado en Chile, ThyroidPrint® ha evitado cirugías de tiroides en cerca del 70% de los 500 casos testeados provenientes de Latinoamérica y España.